广义的DNA甲基化(methylation)泛指发生在DNA上的所有甲基化修饰，包括将腺嘌呤(A)转变为N6-甲基腺嘌呤(6mA)、将胞嘧啶(C)转变为N4-甲基胞嘧啶(4mC)或C5-甲基胞嘧啶(5mC)。
在原核生物中，这三种类型的甲基化均存在，以6mA和4mC为主。
在真核生物中，DNA甲基化的主要类型为5mC，有些物种的基因组含有微量的6mA。
因此，在表观遗传学领域，DNA甲基化通常特指5mC。
CpG岛(CpG island, CGI)(5'-C-phosphate-G-3')通常指长度为300～3000bp且GC含量很高的区域，多位于基因的启动子和5′端非翻译区。
在正常细胞中，CpG岛中的CpG位点一般处于非甲基化状态。
DNA甲基化的主要位点是胞嘧啶-鸟嘌呤(CpG)二核苷酸，在哺乳动物细胞中，大部分(70%～80%)CpG位点会被甲基化。
哺乳动物体细胞基因组中有2%～5%的胞嘧啶处于甲基化状态，胞嘧啶甲基化多发生在对称的CpG 二核苷酸的C上，哺乳动物中CpG 二核苷酸中的胞嘧啶甲基化在遗传发育调控及基因印记中发挥极其重要的作用。
5mC主要分布于异染色质区域和基因体，而基因启动子区域的CpG岛通常处于非甲基化状态。少数特殊类型的细胞[如胚胎干细胞(embryonic stem cell, ESC)、神经元细胞及卵母细胞]也含有相对较高水平的非CG甲基化。
5mC并非随机地分布于基因组序列中，总体而言，重复序列通常被高度甲基化，包括异染色质(heterochromatin)区域内的重复序列如卫星DNA(satellite DNA)，以及散在分布于基因组的其他重复序列如长散在元件(long interspersed nuclear element, LINE)、短散在元件(short interspersed nuclear element, SINE)和含有长末端重复序列的内源性逆转录病毒(long terminal repeat-containing endogenous retroviruse, ERV)。基因内甲基化(intragenic methylation)也很常见，尤其在外显子中的 CpG 位点甲基化程度通常较高，而CGI中的CpG位点一般处于非甲基化状态。
DNA甲基化对哺乳动物的正常发育是必需的，如基因组印记(genomic imprinting)、X染色体失活(X chromosome inactivation)、维持基因组稳定性方面起关键作用。在细胞水平上，DNA甲基化对染色质结构和基因转录具有重要调节功能，异常的DNA甲基化水平和分布模式与癌症等多种人类疾病密切相关。
在哺乳动物发育过程中，DNA甲基化经历两次全基因组范围的去除和重建。
第一次去甲基化(demethylation)发生在胚胎植入前期(preimplantation stage)，即受精卵至囊胚(blastocyst)阶段，导致大部分从亲代遗传来的DNA甲基化修饰被清除，但基因组印记控制区(imprinting control region, ICR)和部分转座元件内的甲基化标记被保留。
胚胎植入后，基因组发生广泛的甲基化，使DNA甲基化模式得以重建。在细胞分化过程中，根据细胞类型的不同，甲基化模式发生进一步变化，然后被稳定地维持下来。
第二次广泛去甲基化发生在原生殖细胞(primordial germ cell, PGC)中，基因组印记控制区的DNA甲基化标记在这期间被清除。在配子发生(gametogenesis)后期，生殖细胞根据雌雄而建立特异性的DNA甲基化模式，包括重建DNA甲基化印记。
例如，雌性哺乳动物在X染色体失活的胚胎期，一条X染色体上的CpG岛会大量地发生从头甲基化(de novo methylation)，这一过程对于防止失活X染色体上的基因沉默是十分重要的，因为X染色体相关基因在DNA甲基化缺陷的小鼠或细胞内重新转录活化的频率极高。分化过程中某些基因的转录活化也被发现与DNA甲基化的程序化丢失有关，例如，在T细胞分化过程中，白细胞介素 2(interleukin-2)基因表达时在启动子区丢失了CpG甲基化，这个去甲基化事件是基因活化的重要前提，因此是T细胞分化进程的关键部分。
DNA去甲基化过程可分为被动去甲基化(passive DNA demethylation)和主动去甲基化(active DNA demethylation)。
被动去甲基化是指原本甲基化的位点将随着DNA复制而发生稀释的过程。
主动去甲基化是指在去甲基化酶的催化下发生的不依赖于DNA复制的去甲基化过程。
DNA的甲基化状态受到多种机制的严格调控，随发育及细胞分化等过程而变化，因此DNA的甲基化状态并不是固定不变的。DNA甲基化谱式的动态变化是表观遗传领域的主要研究对象之一。
DNA去甲基化可以通过两条途径实现：一种是复制依赖性的“被动去甲基化”,即随着细胞的不断分裂，DNA甲基化并没有得到维持而被逐渐稀释导致的去甲基化；另一种则是非复制依赖性的主动去甲基化，需要酶的催化完成。
基因组印记是指在亲代配子中建立的表观遗传修饰能够稳定传递到子代体细胞中调控子代基因表达的现象，这是亲本对下一代遗传信息调控的一种特殊表观遗传现象。来自于父本精子的印记标记和来自于母本卵子的印记标记分别在子代的父源和母源染色体上稳定遗传，共同调节子代体细胞中印记基因的表达，使这些印记基因在子代体细胞中只表达父源或母源的等位基因。
尽管两个等位基因都正常存在，印记基因由于受到亲本遗传到子代的表观遗传信息的调控，只从其中的一个等位基因表达，而且通常在体细胞中稳定维持这个由亲本来源决定的单等位基因表达的特性。
这种表观遗传现象与其他一些亲源遗传到子代的遗传现象是不一样的。例如，受精卵主要从卵母细胞获得线粒体基因，这是线粒体DNA遗传物质直接传递到子代，但线粒体上这些基因的表达是受线粒体基因组与所在细胞中细胞核的相互作用共同调控的，而不受母源基因组的影响。不同体细胞中这些线粒体基因的表达模式也可以发生变化。这些都与基因组印记通过配子传递表观遗传信息的现象有很大不同。
亲本印记不可能在胚胎形成二倍体之后获得，因为细胞的表观遗传系统无法区分两个完全相同的亲本基因拷贝。因此亲本印记必须是在两套亲本染色体分开的时候发生的，而这只有在配子形成过程和受精后约12小时之内发生。
最有可能的情况是配子印记在精子产生时产生于父源印记基因上；卵子发生时产生于母源印记基因上。
关于“印记”DNA序列的另一个关键性特征是：它只可能在两个亲本配子中的一个中被修饰；因此需要有两种类型的识别系统：一个精子特异的，一个卵子特异的。
印记的三个特征：
①印记一旦建立就必须在相同亲本染色体上维持下去，即使到了受精后形成胚胎二倍体的时候也是如此。
②印记必须在胚胎及成体动物的每次细胞分裂之后，从同一条亲本染色体得到。
③印记必须是可以擦除的。这一点很重要，因为胚胎会按照一种或者雌性或者雄性的途径发育，而它们的性腺需要只产生一种类型的印记单倍体亲本配子。由于生殖细胞是从胚胎二倍体细胞而来的，必须在得到配子的印记之前，首先抹掉父源和母源印记。
